биомедицина

В марте 2025 года китайские врачи попытались помочь 6-летней Мэй (имя изменено по просьбе родителей), у которой была редкая мутация в гене CHD3. Из-за неё мозг девочки развивался неправильно, что могло привести к тяжёлой инвалидности, хотя сама болезнь не была смертельной.

Для Мэй учёные создали персонализированное лечение на основе генетического редактирования. Они разработали специальный редактор оснований, который должен был исправить «ошибку» в ДНК. Чтобы доставить его в клетки мозга, исследователи использовали модифицированные вирусы, которые ввели прямо в спинномозговую жидкость. По словам родителей, врачи заверили их, что риск серьёзных осложнений невелик. Семья согласилась на эксперимент и сама оплатила разработку терапии, собрав более $800 тыс. из собственных средств и помощи родственников.

Однако через несколько дней после процедуры у Мэй поднялась температура, а затем начали отказывать почки. Через неделю после лечения девочка умерла. Согласно отчёту больницы, наиболее вероятной причиной стала тяжёлая иммунная реакция на вирусные векторы. Позже выяснилось, что эксперимент оформили как научный проект, а не как разработку нового лекарства. Это позволило провести процедуру по упрощённой схеме, без рассмотрения со стороны национального регулятора лекарств Китая.

Журналисты Science и Retraction Watch также выяснили [1], [2], что ещё во время экспериментов на животных у исследователей появились тревожные данные. В исследованиях с участием обезьян наблюдались повреждения печени и почек, но эти результаты не остановили работу. После смерти Мэй больница получила штраф за недостаточный контроль, однако руководитель проекта продолжил работу.

Через год после трагедии исследователи опубликовали в журнале Nature статью об успешных доклинических испытаниях технологии на животных. В ней не упоминалась смерть ребёнка. После этого родители решили рассказать историю публично, а журналисты Science подтвердили её в ходе собственного расследования.

1. Китай развивает биомедицину, но сталкивается с проблемами прозрачности

В 2018 году китайский учёный Хэ Цзянькуй шокировал научный мир, объявив о рождении первых генетически отредактированных детей. Он изменил ДНК эмбрионов двух девочек, чтобы, как он утверждал, сделать их устойчивыми к ВИЧ. Эксперимент вызвал международное осуждение: учёные назвали его рискованным и неэтичным, поскольку последствия такого вмешательства в человеческий геном были плохо изучены.

Даже исследователь, который позже участвовал в создании терапии для Мэй, критиковал этот эксперимент. После скандала Китай отправил Хэ Цзянькуя в тюрьму и ужесточил правила для исследований с генетическим редактированием.

Однако позже страна снова начала менять систему контроля, чтобы ускорить разработку новых методов лечения и конкурировать с США за лидерство в биотехнологиях. По словам социолога Джой Чжан из Университета Кента, история Мэй показывает, что проблемы с прозрачностью и открытостью данных никуда не исчезли. О смерти ребёнка не сообщали больше года, а детали эксперимента стали известны только после журналистского расследования.

2. Генная терапия остаётся рискованной технологией 

Современные методы генетического редактирования стали точнее, но учёные всё ещё сталкиваются с главной технической проблемой: как доставить такие инструменты в нужные клетки без вреда для организма?

Для доставки генетического материала обычно используют вирусные векторы. Однако иногда они вызывают слишком сильную реакцию иммунной системы. Такие осложнения уже приводили к тяжёлым последствиям и смерти пациентов. В случае Мэй задача была ещё сложнее, ведь препарат доставляли в мозг. Для этого препарат должен был преодолеть гематоэнцефалический барьер, который отделяет нервную ткань от кровотока и ограничивает проникновение многих веществ в мозг. Эксперты считают, что такие риски особенно трудно оценивать, когда речь идёт о лечении заболеваний, которые сами по себе не угрожают жизни.

3. Персонализированная генная терапия стоит огромных денег

Высокая стоимость остаётся важной проблемой новых генетических технологий. Если лечение создают специально для одного пациента, его разработка может стоить сотни тысяч или миллионы долларов. Родители Мэй собрали более $800 тыс., чтобы оплатить создание терапии для дочери. По их словам, часть договорённостей с исследователями была неофициальной, что вызывало у семьи тревогу. Учёные пока не знают, как сделать такие методы доступными для большинства пациентов, особенно если речь идёт о редких заболеваниях, для которых нет большого рынка лекарств.

4. Вопросы к публикации научного исследования

Через несколько месяцев после смерти Мэй исследователи опубликовали статью в Nature с результатами испытаний технологии на животных. Авторы утверждали, что метод показал эффективность на мышах и обезьянах, но не упоминали смерть ребёнка и финансовую поддержку исследования со стороны родителей. Родители просили не публиковать работу и после её выхода сообщили редакции о смерти дочери. В журнале ответили, что вопросы этики относятся к компетенции университета, а не редакции. Позже в Nature заявили, что во время рассмотрения статьи редакторы не знали ни о смерти ребёнка, ни о претензиях к организации эксперимента.

Несмотря на трагедию, исследования в области генной терапии продолжаются. За последние годы появились первые одобренные методы лечения на основе генетического редактирования, а учёные разрабатывают более безопасные способы доставки редакторов в клетки, в том числе без использования вирусов. История Мэй показывает, что внедрение таких технологий в клиническую практику требует не только научных успехов, но и строгого контроля, прозрачности и независимой оценки рисков.