психические заболевания

Долгое время психиатрия существовала в парадигме, где каждое психическое заболевание, будь то депрессия, шизофрения или аутизм, воспринималось как отдельный диагноз. Но масштабное генетическое исследование, в котором приняли участие больше миллиона человек, показывает, что грань между диагнозами не так очевидна. Несмотря на внешние различия в симптомах, многие из этих состояний имеют общие биологические корни, которые уходят глубоко в генетический код.

Так, еще раньше ученые обнаружили, что если у человека есть один психиатрический диагноз, то вероятность сопутствующего второго или даже третьего чрезвычайно высока. Большинство людей с депрессией также страдают генерализованным тревожным расстройством. Чтобы найти биологическое объяснение этой корреляции, команда ученых сравнила геномные данные людей с расстройствами с ДНК миллионов здоровых участников контрольных групп.

Результаты говорят о том, что люди с, казалось бы, несопоставимыми диагнозами, часто являются носителями одного и того же набора генетических факторов риска. По сути, огромное разнообразие из 14 основных психических расстройств, изученных учеными, сводится к пяти биологически значимым категориям. Каждая из этих категорий имеет уникальный, но общий для входящих в нее заболеваний генетический профиль.

Так, оказалось, то шизофрения имеет много общего с биполярным расстройством, и связана с генами, активно работающими в возбуждающих нейронах, которые передают электрические импульсы.  Депрессия, тревога и посттравматическое стрессовое расстройство сформировали группу «интернализирующих» расстройств: генетически они имеют связь с олигодендроцитами — вспомогательными клетками, которые изолируют и поддерживают нейроны. Отдельно выделяются компульсивные расстройства, куда попали обсессивно-компульсивное расстройство и анорексия, а также категория расстройств, связанных с употреблением психоактивных веществ, включая алкогольную и никотиновую зависимость.

Человек, унаследовавший генетический профиль определенной категории, имеет повышенный риск развития любого из заболеваний, входящих в этот кластер, хотя на проявление риска влияют и другие генетические и средовые факторы. Более того, команда выделила  238 геномных регионов, которые несут ответственность за одну или несколько генетических уязвимостей. Один регион на хромосоме 11, кодирующий гены передачи сигналов дофамина, повышает риск сразу восьми психических заболеваний. Помимо конкретных «горячих точек», исследователи обнаружили общий p-фактор, представляющий собой фундаментальную генетическую предрасположенность почти ко всем психическим расстройствам.

Исследователи отмечают, что большинство генов, связанных с психопатологиями, активны именно в период внутриутробного развития мозга. Это позволяет предположить, что биологические предпосылки психических состояний закладываются на самых ранних этапах жизни. При этом генетические отпечатки в разных категориях немного различаются на клеточном уровне.

Именно поэтому авторы исследования призывают сместить акцент в диагностике от субъективного наблюдения за симптомами к объективной системе, основанной на клеточной биологии. Теперь врачи смогут помочь пациентам с одним диагнозом заранее развить навыки для предотвращения развития сопутствующих заболеваний в той же генетической группе.

Кроме того, это открывает путь к разработке таргетных методов лечения, способных воздействовать на общий генетический механизм целой группы расстройств, вместо того чтобы создавать отдельное лекарство для каждого из них.