происхождение речи

Когда и как у людей сформировались нейронные связи, необходимые для появления речи, остаётся одной из главных загадок науки. Одним из генов, который мог сыграть в этом ключевую роль, считается NOVA1 — он влияет на сложные когнитивные функции мозга, а также на некоторые аспекты речи и языка. Этот ген активен только в мозге и регулирует работу десятков других генов, отвечающих за функционирование нервной системы. Нейробиолог Роберт Дарнелл из Университета Рокфеллера впервые заинтересовался NOVA1 30 лет назад, когда его лаборатория обнаружила связь этого гена с аутоиммунным заболеванием, вызывающим серьезные двигательные нарушения. Позднее, наблюдая мальчика с тяжелыми нарушениями речи и движений, у которого была лишь одна рабочая копия гена, Дарнелл заподозрил, что NOVA1 может быть связан с развитием речи.

В 2012 г. другая исследовательская группа обнаружила, что почти все современные люди несут «версию» NOVA1, которая отличается от варианта, найденного у неандертальцев, денисовцев и других млекопитающих, включая мышей. Это означает, что мутация в гене возникла после расхождения Homo sapiens с их вымершими родственниками. Несмотря на то, что эта мутация изменила всего одну аминокислоту в белке — изолейцин на валин — ученые считают, что она сыграла важную роль в эволюции человека.

Чтобы изучить роль этой мутации, нейробиолог Йоко Таджима из лаборатории Дарнелла создала мышей с «человеческой версией» гена NOVA1, отредактировав их ДНК с помощью технологии CRISPR/Cas9. Внешне эти мыши не отличались от обычных, но их голосовые сигналы изменились: они стали более разнообразными по тону и высоте. Например, взрослые самцы с человеческим вариантом гена начали издавать более сложные ультразвуковые сигналы для привлечения самок, а детеныши, разлученные с матерью, издавали более высокие и разнообразные тревожные сигналы. «Меня поразило, что замена всего одной аминокислоты способна вызвать такие изменения в сложном поведении [животных]», — признается Йоко Таджима.

Ученые выяснили, что в мозге мышей «человеческий» ген NOVA1 влиял на работу других генов, в том числе тех, которые связаны с вокализацией — ультразвуковыми сигналами. А именно, NOVA1 воздействовал на альтернативный сплайсинг, то есть на то, как части гена соединяются в разных комбинациях, что, в свою очередь, приводит к образованию нескольких вариантов белка.

Источник изображения: [2]

Учёные подчёркивают, что мутация в гене NOVA1 — важное, но далеко не единственное изменение в нашем геноме, сделавшее наш вид разговорчивым. Вероятно, в возникновении вокализации, речи и языка у человека сыграли роль и другие гены. Например, в 2009 году немецкие исследователи выявили другой «ген речи» — FOXP2. Ученые провели аналогичный эксперимент, внедрив мышам «человеческую» версию гена. В результате их вокализация стала более сложной, что указывает на схожее влияние FOXP2 и NOVA1 на нейронные сети мозга. «Это говорит о том, что в ходе эволюции человека эти сети изменились как минимум дважды: сначала до расхождения с неандертальцами, а затем и после», — объясняет Сванте Паабо, эволюционный генетик, нобелевский лауреат и один из авторов исследования 2009 года.

Однако NOVA1, вероятно, сыграл особую роль, ведь его новый вариант встречается только у людей. Как образно выразился соавтор исследования, нейробиолог Эрик Джарвис, возможно, это тот самый «особый ингредиент», который сделал нас более совершенными в искусстве речи.