анемия фанкони

Анемия Фанкони — редкое наследственное заболевание, при котором у пациентов нарушены системы восстановления поврежденной ДНК. Из-за этого клетки организма особенно чувствительны к любому стрессу, и могут даже потерять способность к делению. У детей с этой болезнью со временем истощается костный мозг — он перестает вырабатывать клетки крови, из-за чего развивается анемия, подавление иммунитета и склонность к кровотечениям.

Без лечения болезнь почти всегда приводит к смерти в детском или подростковом возрасте. В случае, если пациенту удается дожить до средних лет, к 40 годам почти у всех больных анемией Фанкони возникают злокачественные опухоли. Поэтому единственный эффективный способ терапии — это пересадка костного мозга, способная полностью восстановить кроветворение. И даже в таких случаях пересадка костного мозга сопряжена с рисками, и требует прохождения предварительных процедур, которые способны вызвать ухудшение состояния.

В новом исследовании, проведенном в Стэнфордском медицинском центре, за 12 дней до трансплантации костного мозга ученые ввели детям до 10 лет бриквилимаб — антитело, которое прицельно разрушает кроветворные стволовые клетки, не задевая другие ткани. После этого дети прошли мягкую иммуносупрессию — легкое подавление иммунитета, и им пересадили донорские клетки, предварительно очищенные от агрессивных иммунных клеток крови.

Все трое дети ей были младше десяти лет и представляли разные этнические и генетические группы. У каждого была— своя мутация, вызвавшая болезнь. Но эффект оказался одинаково впечатляющим. Через пару недель костный мозг принял пересаженные клетки. Отторжений не случилось. Более того, в течение месяца почти все стволовые клетки в организме пациентов заменились на донорские. Это намного лучше, чем ожидали учёные — изначально целью было достичь хотя бы 1% — чтобы просто «запустить» работу костного мозга.

Интересно, что доноры не обязательно были полностью совместимыми. Достаточно совпадения лишь на наполовину — как у родителей. Это стало возможно благодаря технологии очистки трансплантата — из него удаляют Т-лимфоциты, способные вызвать иммунный конфликт, и оставляют только стволовые клетки. Такая методика серьёзно расширяет круг потенциальных доноров.

Команда уже начала вторую фазу испытаний и готовит новые клинические исследования. Если все пойдет по плану, у сотен детей по всему миру появится шанс на жизнь — без страшной химиотерапии, облучения и риска рака в будущем.