редактирование генома

Кей Джей Малдун родился с мутацией в гене CPS1, из-за которой организм не вырабатывал жизненно важный фермент печени. Без него в крови накапливается токсичный аммиак, повреждающий мозг, и дети с таким диагнозом не доживают до единственного доступного способа лечения — пересадки печени. В 2025 году учёные из разных стран за рекордные шесть месяцев создали персонализированный препарат на основе технологии CRISPR, который заменил ошибочную «букву» в гене и восстановил работу фермента. После лечения уровень аммиака резко снизился, и состояние малыша улучшилось. Подробнее об истории Кей Джея читайте в нашей статье.

Теперь же врачи Кей Джея, Киран Мусунуру и Ребекка Аренс-Никлас, работают над созданием аналогичных препаратов для других детей с редкими генетическими нарушениями. План клинических испытаний исследователи представили 31 октября в журнале American Journal of Human Genetics. Начало испытаний запланировано на следующий год.

Рис. 1. Кей Джей с семьей. Источник изображения: [2]

В будущих испытаниях Мусунуру и Аренс-Никлас сосредоточатся на лечении детей с мутациями в одном из семи генов, участвующих в переработке аммиака, включая CPS1. Компоненты терапии останутся теми же, что у Кей Джея, за исключением направляющей РНК, которая «указывает» инструменту редактирования, где именно нужно внести замену. Её последовательность будут подбирать индивидуально для каждого ребёнка, чтобы точно исправить конкретную мутацию.

Помимо научных задач, исследователям пришлось решать и бюрократические. Обычно Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) требует проводить отдельные клинические испытания для каждой новой версии генной терапии. Однако в этот раз ведомство согласилось принять часть данных, полученных при лечении Кей Джея, что позволит значительно ускорить разработку. По словам Мусунуру, теперь создание нового варианта терапии может занять не полгода, а всего 3–4 месяца. Команда также опубликовала переписку с FDA, чтобы упростить процедуру для других исследователей.

Учёные надеются, что после успешного лечения ещё нескольких детей, примерно от 5 до 15, FDA даст зелёный свет на широкое применение метода. Но для официального одобрения программы им потребуется найти компанию, которая возьмёт на себя подачу и финансирование регуляторной заявки.

«Будущее медицины — за персонализированной генной терапией, — говорит Райан Мэйпл, исполнительный директор Глобального фонда пероксисомных заболеваний в США. — Эта технология обещает стать не просто новым этапом, а настоящей революцией».