ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ ВЕРНУЛА СЛУХ ДЕТЯМ
12 июня 2024
Автор: Нина-Вики Ландик
Пять детей с наследственной глухотой, вызванной мутацией в гене OTOF, обрели слух благодаря генной терапии. В результате лечения удалось восстановить способность распознавать речь и определять положение источника звука, при этом серьезных побочных эффектов не наблюдалось. Результаты опубликованы в журнале Nature Medicine.
Введение
Глухота затрагивает около 430 млн человек во всем мире, из них 26 млн имеют врожденную форму заболевания. Одна из причин — мутация в гене OTOF. Она нарушает функцию белка отоферлина, вызывая наследственное заболевание. При этом оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы у ребенка проявилась глухота.
Генная терапия часто использует вирусные векторы для доставки генов в клетки. Так произошло и в новом исследовании: ученые опубликовали результаты лечения для пациентов с этим видом глухоты. В качестве терапии использовали вирус, несущий ген OTOF, который показал свою безопасность на мышах и применялся для восстановления слуха в одном ухе. Для исследования выбрали пять детей, которые не имели специального слухового аппарата.
Пациентам вводили вирусный геном в каждое ухо посредством однократной инъекции в улитку через круглое окно. Одновременное введение вирусного материала в оба уха помогло избежать побочных эффектов, связанных с наличием антител к вирусу. Троих пациентов наблюдали 26 недель, двоих — 13 недель. До терапии средний порог громкости для реакции мозга составлял более 95 дБ. После терапии этот показатель снизился до 50-85 дБ, что позволило всем пяти пациентам восстановить способности к восприятию речи и локализации звука.
По данным национального стандарта Российской Федерации оценки потери слуха, уровни восприятия звука оцениваются следующим образом:
Генная терапия часто использует вирусные векторы для доставки генов в клетки. Так произошло и в новом исследовании: ученые опубликовали результаты лечения для пациентов с этим видом глухоты. В качестве терапии использовали вирус, несущий ген OTOF, который показал свою безопасность на мышах и применялся для восстановления слуха в одном ухе. Для исследования выбрали пять детей, которые не имели специального слухового аппарата.
Пациентам вводили вирусный геном в каждое ухо посредством однократной инъекции в улитку через круглое окно. Одновременное введение вирусного материала в оба уха помогло избежать побочных эффектов, связанных с наличием антител к вирусу. Троих пациентов наблюдали 26 недель, двоих — 13 недель. До терапии средний порог громкости для реакции мозга составлял более 95 дБ. После терапии этот показатель снизился до 50-85 дБ, что позволило всем пяти пациентам восстановить способности к восприятию речи и локализации звука.
По данным национального стандарта Российской Федерации оценки потери слуха, уровни восприятия звука оцениваются следующим образом:
- Нормальный слух: Порог слуха от -10 дБ до +10 дБ. Это означает, что человек может слышать очень тихие звуки, такие как шелест листвы при ветре (около 10 дБ).
- Легкая потеря слуха: Порог слуха от 20 дБ до 40 дБ. В этом случае человек может иметь трудности с пониманием шепотной речи с расстояния более 1,5 метра.
- Средняя потеря слуха: Порог слуха от 40 дБ до 60 дБ. Здесь человек может слышать разговорную речь, но может испытывать сложности в шумной обстановке.
- Тяжелая потеря слуха: Порог слуха от 60 дБ до 80 дБ. В этом случае человек слышит только громкие звуки, такие как громкая музыка или шум транспорта.
- Глухота: Порог слуха выше 80 дБ. Человек практически не слышит звуков, даже очень громких.
Чтобы предотвратить воспалительные реакции, пациентам вводили дексаметазон внутривенно в течение восьми дней. Всего зафиксировали 36 нежелательных эффектов первой и второй степени, не представлявших угрозу. Через неделю после инъекции в крови не осталось следов векторной ДНК, что свидетельствует о том, что введенный генетический материал не циркулирует в организме длительное время, снижая риск побочных эффектов.
Исследование показало, что генная терапия AAV1-hOTOF эффективно восстанавливает слух у пациентов с мутацией OTOF, вызывающей нарушение слуха, без серьезных побочных эффектов. Наблюдение за участниками продолжается.
Для подтверждения результатов нужно больше исследований с участием большего числа пациентов, но эти первые шаги дают надежду десяткам миллионов людей.
Исследование показало, что генная терапия AAV1-hOTOF эффективно восстанавливает слух у пациентов с мутацией OTOF, вызывающей нарушение слуха, без серьезных побочных эффектов. Наблюдение за участниками продолжается.
Для подтверждения результатов нужно больше исследований с участием большего числа пациентов, но эти первые шаги дают надежду десяткам миллионов людей.
ПОДЕЛИТЕСЬ В СОЦСЕТЯХ!
Мессенджеры
Отправляйте нам! Узнайте подробнее в мессенджерах или напишите нам на сайте
Задать вопрос на сайте
У ВАС ЕСТЬ МАТЕРИАЛЫ, КОТОРЫМИ ВЫ ХОТЕЛИ БЫ ПОДЕЛИТЬСЯ?
Задайте свой вопрос в поле ниже:
