лечение слуха

Ученые впервые генной терапией восстановили слух у 100% выборки. Пациенты, участвовавшие в эксперименте, страдали от редкой, но тяжелой формы наследственной глухоты, связанной с мутацией в гене OTOF. Этот ген отвечает за производство белка отоферлина, который обеспечивает передачу слуховых сигналов от внутреннего уха в мозг. При его отсутствии эта цепочка разрывается — мозг просто не получает никакой информации о звуках вокруг, из-за чего слуховые нервы молчат, как выключенный микрофон.

Команда ученых решила «починить» эту неисправность на уровне генетического кода. Внутреннее ухо пациента получало новую версию гена OTOF, упакованную в модифицированный вирус AAV — переносчик, который давно применяют в генной терапии. Доставить нужный ген было необходимо точно в цель — к мембране в основании улитки, известной как круглое окно. И достаточно было всего одной такой инъекции. Стоимость лечения пока неизвестна.

Исследование проводилось в пяти больницах Китая при участии десяти человек в возрасте от одного года до 24 лет. Все они — носители генетической мутации, лишающей их возможности слышать с рождения. Уже через несколько недель после введения терапии большая часть пациентов начала слышать. Измерения показали, что воспринимаемая громкость звука уменьшилась с почти полной глухоты до уровня, сопоставимого с умеренной потерей слуха — 52 децибела.

Особенно яркие результаты наблюдались у детей — семилетняя девочка, ранее не способная различать речь, через четыре месяца могла поддерживать разговор со своей матерью. Тем не менее улучшения наблюдались и у взрослых — это важный прорыв, ведь ранее подобные методы применялись исключительно у детей.

Важно и то, что лечение оказалось безопасным. В течение 6–12 месяцев наблюдения ни у одного пациента не возникло серьезных побочных эффектов. Единственное, что фиксировали врачи — умеренное снижение уровня нейтрофилов, одного из типов иммунных клеток. Этот эффект оказался временным и не требовал вмешательства.

Ген OTOF отвечает лишь за небольшой процент всех случаев врожденной глухоты. Сейчас ученые работают над расширением метода на более распространенные генетические формы, вызванные мутациями в генах GJB2 и TMC1. Эти варианты сложнее поддаются коррекции, но эксперименты на животных уже показали обнадеживающие результаты.

Если ученым удастся добиться успеха и здесь, то генная терапия может стать универсальным инструментом борьбы с наследственной глухотой. Исследование показывает, насколько далеко шагнула молекулярная медицина — от теоретических разработок до реальных перемен в жизни людей.