искусственное оплодотворение

В Великобритании уже восемь детей растут без признаков тяжелых заболеваний, которые могли бы передаться им от матерей. Их появление на свет стало возможным благодаря необычной и пока еще редкой технологии, меняющей саму суть репродукции.

Митохондриальное донорство — процедура, при которой будущий ребенок получает генетический материал от трех человек. Это нужно для того, чтобы избежать наследственных митохондриальных заболеваний — редких, но тяжелых болезней, при которых клетки не вырабатывают достаточно энергии. Первыми повреждаются органы с высокой потребностью в энергии:  мозг, сердце, мышцы, что может привести к смерти в детском возрасте или тяжелой инвалидности.

Чтобы избежать наследования неизлечимых болезней, связанных с поломкой митохондрий, ученые используют технологию «ЭКО от трех родителей». Суть проста: из яйцеклетки матери ученые выделяют ядро — носитель основной ДНК, и пересаживают в донорскую яйцеклетку, у которой предварительно удалили собственное ядро, но оставили здоровые митохондрии. После этого яйцеклетку с «чужим» ядром оплодотворяют сперматозоидом отца. В итоге получается эмбрион с ДНК от мамы и папы, но с донорскими митохондриями.

Митохондрии — основные «энергостанции» клетки, которые имеют собственную ДНК. Митохондрии наследуются только по материнской линии, ибо митохондрии сперматозоидов разрушаются вскоре после оплодотворения. ДНК в митохондриях тоже подвергается мутациям, что может привести к тяжелым неизлечимым заболеваниям из-за нарушений энергетических функций. Именно от подобных угроз и защищает технология митохондриального донорства.

Такая процедура уже получила неофициальное название «ЭКО от трех родителей». Однако донор митохондрий не передает ни черты внешности, ни особенности характера — только лишь энергетические станции. В 2015 году Великобритания стала первой страной, где митохондриальное донорство узаконили и внедрили в клиническую практику. Право на проведение процедуры получила только одна клиника — Центр репродуктивной медицины в Ньюкасле. Именно там в последние годы и проводились первые успешные опыты.

В исследовании через «ЭКО от трех родителей» прошли 22 женщины с подтвержденными митохондриальными мутациями. В итоге родились восемь детей — четыре мальчика и четыре девочки. Одна женщина на момент выхода публикации остается беременной. Самому старшему малышу уже больше двух лет, младшему — всего несколько месяцев. У всех детей на момент наблюдений не было серьезных проблем со здоровьем: у одного ребенка судороги прошли сами без лечения, у другого — временные проблемы с сердцем и обменом жиров, третий перенес обычную инфекцию мочевых путей. Все в рамках привычной статистики.

Но и тут не обошлось без нюансов. Когда ученые пересаживают ядро из оплодотворенной яйцеклетки в донорскую, предварительно очищенную от собственного ядра, вместе с ядром могут «просочиться» и митохондрии матери — те самые, в которых и кроется причина митохондриальных болезней. Хотя их немного, из-за способности митохондрий к размножению, это крошечное число может вырасти до значимого уровня. А это значит, что болезнь, которую пытались обойти, снова может вернуться.

Ученые проверили всех восьмерых детей, рожденных технологией «ЭКО от трех родителей» на наличие «больных» митохондрий. У пятерых из них патогенные митохондрии либо не выявились совсем, либо встречались в незначительных количествах. У троих доля мутировавших митохондрий достигала 5–16% — больше, чем ожидали ученые. Но несмотря на факт наличия дефектных митохондрий, у детей отсутствовали какие либо симптомы заболеваний.

Проблема в том, что ученые измеряли только количество митохондрий в анализах крови и мочи новорожденных. Но митохондрии есть в каждой клетке, и в разных органах их количество и состояние может отличаться. Чтобы говорить о реальном риске, нужно наблюдать за детьми не один год — особенно за уровнем мутировавших митохондрий в тканях мозга, сердца и других чувствительных к энергии органах.

Дополнительную настороженность вызывает то, что двое из троих детей с патогенными митохондриями — девочки. А это значит, что мутантные митохондрии могут перейти к следующему поколению, их детям. Но ученые предложили решение проблемы — пренатальное тестирование, позволяющее заранее оценить риски передачи болезни.

Хотя технология еще далека от повсеместного применения и требует долгосрочных наблюдений, ее успех дает надежду тысячам семей, страдающим от митохондриальных заболеваний. Впервые появилась реальная возможность прервать цепочку наследования тяжелых болезней энергетического обмена, не жертвуя родительством и кровной связью с ребенком.