генетические исследования

Источник: [1]

Он помогает замедлить прогрессирование редкого, но разрушительного наследственного заболевания, при котором дети — чаще всего мальчики — постепенно теряют мышечную силу. Это приводит к утрате важных функций организма, от способности ходить до возможности дышать самостоятельно. После условного одобрения препарата для мальчиков в возрасте 4 и 5 лет в 2023 году расширенное одобрение стало неожиданностью, так как в третьей фазе испытаний препарат не достиг основной цели — значимого статистического улучшения в оценке двигательных навыков детей. Тем не менее, показатели двигательной активности и другие параметры значительно улучшились.

В июне 2024 года FDA одобрило препарат генной терапии «Элевидис» компании Sarepta Therapeutics от мышечной дистрофии Дюшенна для пациентов в возрасте от четырех лет и старше. Препарат предназначен для однократного введения, стоимость которого составляет $3,2 млн.

Источник: [2]

Сегодня на рынке доступны различные решения для секвенирования — от мощных высокопроизводительных систем для крупных лабораторий и компаний до более дешевых и компактных устройств. Однако в целом секвенирование по-прежнему обходится дорого для исследовательских центров и клиник. DNBSEQ-T20x2 — это секвенатор для клинических и исследовательских задач стоимостью менее $100. Это изобретение призвано поддержать масштабные проекты по секвенированию генома и омиксным технологиям по всему миру.

Секвенирование генома позволяет определить точную последовательность нуклеотидов в ДНК, что дает ценную информацию об организме. Этот метод активно применяется в медицине и биологических исследованиях для выявления генетических предрасположенностей, отслеживания мутаций вирусов, разработки новых лекарств и создания персонализированных подходов к лечению.

Источник: [3]

В мае 2024 года вышла новая версия: AlphaFold 3, которая способна предсказывать, как белки взаимодействуют с ДНК и другими молекулами. По словам Джампера, если AlphaFold 2 моделирует сами белки, то AlphaFold 3 — то, как «белки “общаются” с остальными молекулами». Многие специалисты в области фармацевтики и медицины уверены, что предсказания новой модели значительно ускорят исследования и разработку лекарств.

В 2020 году Google DeepMind представила AlphaFold 2 — алгоритм машинного обучения, который к 2022 году смог с почти экспериментальной точностью предсказывать структуру практически каждого известного белка. Это открытие недавно принесло сооснователю и CEO компании Демису Хассабису и руководителю команды AlphaFold Джону Джамперу Нобелевскую премию по химии.

Источник фото: [4]

Днем эти петуньи выглядят как обычные белые цветы. Но вечером они излучают мягкое свечение, напоминающее лунный свет. Это кажется магией, но на самом деле основано на науке: стартап вывел сорт светящихся в темноте цветов Firefly Petunia, встроив в ДНК петуньи ген биолюминесцентных грибов. Растения доступны для покупки на сайте Light Bio, но продаются сезонно; компания уже принимает предзаказы на поставку весной 2025 года.