окрас котов

Черно-рыжие и трехцветные кошки, рожденные от черных и рыжих родителей, почти всегда оказываются самками, тогда как самцы от такого скрещивания обычно имеют однотонную окраску. Дело в том, что ген, определяющий черный или рыжий цвет шерсти, находится на X-хромосоме: у самок их две (XX), а у самцов только одна (XY). Самки наследуют по одной X-хромосоме от каждого родителя, получая два «варианта» гена, а самцы лишь одну X-хромосому от матери и один «вариант» — либо черный, либо рыжий. При этом черный доминирует над рыжим, из-за чего рыжие самки встречаются реже: вероятность получить «рыжий» ген от обоих родителей довольно низкая.

Хотя у кошек две Х-хромосомы, в каждой клетке активна лишь одна из них. Вторая хромосома «отключается» во время эмбрионального развития. Этот процесс происходит случайным образом, и в разных клетках организма может быть активной либо первая, либо вторая X-хромосома. Если одна хромосома несет ген рыжего окраса, а другая — черного, шерсть кошки становится пятнистой. Распределение черных и рыжих пятен определяется тем, какая хромосома активна в конкретной области кожи. У трехцветных кошек к черным и рыжим пятнам добавляются белые, что связано с другим геном, блокирующим выработку пигмента в некоторых клетках (Рис. 1).

Рис. 1. Рыжий кот, трехцветная (черепаховая) кошка и черно-рыжая кошка. Источник изображения: [2]

То, какой именно ген на Х-хромосоме отвечает за рыжий и черный окрас у кошек, оставалось загадкой на протяжении 60 лет исследований. У большинства млекопитающих, включая человека, рыжий цвет шерсти или волос связан с мутацией в гене MC1R. Однако у кошек этот механизм не работает: MC1R не находится на Х-хромосоме, и у большинства рыжих кошек отсутствуют мутации в этом гене.

Чтобы разгадать эту «генетическую головоломку», команда ученых из Стэнфорда и других университетов США под руководством Грегори Барша, изучила кожные образцы 4 рыжих и 4 не рыжих плодов кошек из клиник стерилизации. С помощью анализа РНК они измерили активность генов в каждой клетке кожи.

Выяснилось, что у рыжих кошек в 13 раз активнее работает ген Arhgap36, расположенный на Х-хромосоме. Однако мутаций в самом гене Arhgap36 не обнаружили. Вместо этого выявили отсутствие небольшого фрагмента ДНК в соседнем участке генома. Этот участок, как предполагают ученые, может регулировать активность Arhgap36: в данном случае, его «потеря» усиливает активность гена. Анализ геномов 188 кошек из баз данных подтвердил, что мутация встречается у черно-рыжих и трехцветных кошек.

Независимо от Барша, японские исследователи под руководством Хироюки Сасаки из Университета Кюсю нашли ту же мутацию у 24 кошек из Японии, а также у 258 кошек со всего мира. Кроме этого, они обнаружили, что у трехцветных кошек активность Arhgap36 выше в рыжих пятнах, чем в черных. Обе команды исследователей показали, что усиление активности Arhgap36 в клетках кожи приводит к выработке светло-красного пигмента. Узнав, что их результаты совпадают, Барш и Сасаки решили одновременно опубликовать препринты на bioRxiv [3, 4].

Arhgap36 уже был известен ученым своей важной ролью в эмбриональном развитии, но его влияние на цвет кожи и шерсти обнаружили только сейчас. При этом важно, что рыжую окраску вызывает мутация именно в соседнем от гена участке ДНК. По словам Барша, мутация в самом гене Arhgap36 могла бы оказаться смертельной для животного. Однако поскольку мутация затрагивает соседний участок, это влияет только на активность Arhgap36 в клетках кожи, а значит, кошки с такой мутацией остаются не только здоровыми, но и красивыми.

Хотя исследования еще не прошли рецензирование, они уже вызывают восхищение среди экспертов по всему миру. Лесли Лайонс, ведущий ученый в области генетики кошек из Университета Миссури, отмечает, что открытие заставляет задуматься, где и когда впервые возникла мутация, ответственная за рыжий цвет шерсти. Она приводит данные, что некоторые мумифицированные египетские кошки, возможно, были рыжими. По ее словам, изучение окраски кошек помогает глубже понять генетические механизмы, включая влияние окружающей среды на активность генов.

«Все, что нужно знать о генетике, вы можете узнать от вашей кошки»
(с) Лесли Лайонс, ведущий мировой эксперт в области генетики кошачьих, Университет Миссури.