хроническая усталость

Синдром хронической усталости, или миалгический энцефаломиелит (СХУ), — тяжёлое и плохо изученное заболевание, которым страдают десятки миллионов людей в мире. Пациенты сталкиваются с изнуряющей слабостью, проблемами со сном, «туманом в голове», нарушением концентрации и ухудшением состояния после любой нагрузки — физической или умственной.

Нередко СХУ возникает после болезни и напоминает затяжное восстановление, как при постковидном синдроме. Специального теста для выявления болезни нет: диагноз ставят методом исключения, отсеяв все другие возможные причины симптомов. Долгие годы эта неопределённость подпитывала скептицизм — вплоть до утверждений, что болезнь «существует только в голове» пациентов.

Много лет учёные пытались найти гены, связанные с синдромом хронической усталости, но этому мешали небольшие размеры выборок и различия в диагностических критериях. Чтобы преодолеть эти сложности, в 2022 году Университет Эдинбурга вместе с благотворительными организациями запустил масштабный проект DecodeME.

Через соцсети и сообщества пациентов исследователям удалось привлечь более 26 тысяч добровольцев. Они подробно рассказали о своих симптомах в анкетах, а часть из них — около 18 тысяч человек — отправила образцы слюны для генетического анализа. В итоговую работу вошли данные 15,6 тыс. пациентов и более 250 тыс. здоровых людей.

Сравнение этих двух групп позволило выявить восемь участков генома, которые связаны с повышенным риском развития синдрома хронической усталости. Среди них оказались гены, влияющие на иммунный ответ и работу нервной системы, а также соседние с ними участки ДНК. Например, ген OLFM4 помогает организму защищаться от микробов, ZNFX1 участвует в реакции на РНК-вирусы, а CA10 связан с хронической болью — частым спутником СХУ.

Хотя механизмы действия этих генов ещё предстоит изучить, исследователи предполагают, что некоторые их варианты могут снижать способность организма справляться с бактериальными и вирусными инфекциями, делая человека более уязвимым. Эти выводы хорошо согласуются с описаниями симптомов, которые сами пациенты дают своему состоянию. Результаты исследования пока не прошли научное рецензирование и представлены в виде препринта.

Появление доказательств роли генетики в развитии синдрома хронической усталости ставит его в один ряд с другими генетическими болезнями и открывает путь к новым методам диагностики и лечения.

Однако учёные подчёркивают: генетические варианты, обнаруженные в исследовании, объясняют лишь небольшую часть риска развития болезни — то есть лишь малую долю причин, из-за которых человек может заболеть. Это неудивительно: как отметил Даг Спид, статистический генетик из Орхусского университета, риск синдрома хронической усталости, как и многих других заболеваний, зависит от тысяч генов. При этом влияние каждого отдельного гена невелико. Большинство биологических механизмов, лежащих в основе синдрома хронической усталости, остаётся неизвестным, и для их полного понимания предстоит провести ещё много исследований. Тем не менее полученные результаты дали учёным первые «зацепки», которые помогут глубже изучить причины болезни и откроют новые пути к её лечению.

Для пациентов с синдромом хронической усталости это исследование — не просто научный прорыв, а важное признание их состояния как реального биологического расстройства, а не только психологической проблемы. Авторы надеются, что полученные данные помогут развеять мифы о синдроме, привлекут больше внимания к заболеванию и убедят научные фонды активнее поддерживать исследования новых методов лечения.