вернуть зрение

Врожденный амавроз Лебера (LCA) – редкое генетическое заболевание, приводящее к тяжелой дистрофии сетчатки. Заболевание вызвано мутацией в гене AIPL1, который играет ключевую роль в работе фоторецепторов – светочувствительных клеток сетчатки, преобразующих свет в электрические сигналы, воспринимаемые мозгом как зрительные образы. Из-за мутации клетки сетчатки неправильно функционируют и быстро отмирают. Дети с этой патологией способны различать только свет и тьму, а со временем полностью теряют зрение. Юридически они считаются слепыми от рождения.

Сотрудники глазной больницы Мурфилдс и Института офтальмологии UCL разработали инновационный метод лечения этого заболевания. Он помогает восстановить работу клеток сетчатки и продлить их жизнь. Для участия в экспериментальном лечении в 2020 году отобрали четырех детей из США, Турции и Туниса в возрасте от 1 до 2 лет, у которых диагностировали врожденный амавроз Лебера.

Операции детям проводили в лондонской больнице Great Ormond Street, а их состояние оценивали в исследовательском центре NIHR Moorfields. В ходе простого и безопасного вмешательства, которое длилось всего час, врачи ввели здоровые копии гена AIPL1 в сетчатку с помощью вирусного вектора. Вирус доставил ген в клетки сетчатки, что восстановило работу фоторецепторов и замедлило их отмирание. Терапию проводили только на одном глазу для минимизации рисков, после чего за детьми наблюдали 5 лет. О результатах лечения ученые сообщили в журнале The Lancet.

Через 3-4 года зрение у всех четырёх детей заметно улучшилось на прооперированном глазу, тогда как на втором, как обычно при этом заболевании, продолжало ухудшаться. Профессор Мишель Михаэлидес из Института офтальмологии UCL отметил: «Это первое эффективное лечение самой тяжелой формы детской слепоты и ключевой шаг в лечении подобных заболеваний. Результаты впечатляют и показывают, как генная терапия поможет изменить жизни детей».

Один из пациентов, шестилетний Джейс из США, спустя несколько недель после операции начал реагировать на телевизор и телефон, а через полгода распознавал свои игрушки на расстоянии. По словам родителей, хотя Джейсу, вероятно, предстоит дальнейшее лечение, терапия уже сейчас помогла ему лучше воспринимать окружающий мир. Они очень благодарны за эту возможность и за результаты исследования: «Когда нам предложили участие, мы хотели сделать всё возможное, чтобы [Джейс] мог полноценно ориентироваться в мире. Мы понимали, насколько важен этот опыт для будущих исследований и помощи другим детям. Результаты превзошли все ожидания».

С 2020 года в Великобритании успешно применяется генная терапия для лечения наследственной слепоты, вызванной мутацией в гене RPE65. Вместе с недавними достижениями это дает надежду на лечение не только редких, но и более распространенных форм генетической слепоты.