эволюция человека

В человеческом геноме есть места, которые эволюционируют быстрее, чем остальные. Ученые называют их участками ускоренной эволюции человека, или HAR от английского Human Accelerated Regions. Эти фрагменты ДНК накопили аномально много изменений с тех пор, как наши предки разошлись с линией шимпанзе. Такая скорость изменений навела ученых на мысль, что HAR могут быть связаны с признаками, делающими нас людьми — особенностями мозга, поведения и интеллекта.

Правда, не все исследователи согласны с тем, что за каждым HAR скрывается важная функция. За два десятилетия работы генетики обнаружили свыше 3000 HAR, и примерно 90% из них не кодируют белки, так что ученые не могли точно определить их роль. Однако недавняя работа помогла ответить на этот вопрос, сосредоточив внимание на одном конкретном фрагменте — HAR123.

Интерес к HAR123 у ученых появился не на пустом месте. Команда ученых давно изучает систему внутреннего «редактора» РНК, который избавляется от ошибочных молекул РНК, чтобы клетка не производила неправильные белки. С этой системой ученые уже давно связывают работу мозга. И ученые решили проверить, есть ли среди генов этой системы участки HAR.

Оказалось, что есть и даже не один. Среди них — участки HAR53 и HAR123, расположенные в гене SMG6. Чтобы понять, что именно делает HAR123, исследователи с помощью CRISPR вырезали участок из человеческих эмбриональных стволовых клеток. В результате в эмбриональных клетках было нарушено формирование ранних предшественников нервных клеток. Более того, в мозге мышей с удаленным HAR123 меняется баланс нейронов и вспомогательных клеток как в раннем, так и в более позднем возрасте.

Но самое интересное проявилось в поведении животных. На первый взгляд, мыши с нормальным HAR123 и без него были здоровыми и справлялись с большинством тестов. Однако, когда условия менялись, «дефектные» мыши хуже адаптировались к новым задачам и не могли эффективно запомнить обновленные правила. Это снижение когнитивной гибкости исследователи считают ключевым результатом в понимании HAR.

Следующий шаг — понять, насколько человеческий HAR123 отличается по функциям от аналогичного участка у других видов. Ученые планируют провести эксперимент, в котором мышиный вариант заменят на человеческий. Если способности мышей улучшатся, это будет серьезным аргументом в пользу эволюционного вклада этой последовательности в уникальные свойства нашего мозга.