генетика людей

Население Гренландии на 80–88 % состоит из коренных гренландцев, принадлежащих к инуитским народам. Хотя сегодня у большинства гренландцев есть примесь европейских генов, их генетика остаётся уникальной и отражает тысячелетнюю адаптацию к жизни в Арктике. Однако, как и другие малочисленные народы, гренландцы долгое время оставались вне поля зрения генетических исследований, поскольку в мировых базах данных преобладают геномы людей европейского происхождения. Тем не менее исследования показывают, что экстремальные условия Арктики заметно повлияли на их генетический облик.

В новом исследовании, опубликованном в Nature, ученые из Дании, Гренландии и нескольких европейских стран проследили, как на протяжении веков формировалась генетика гренландцев. Исследователи секвенировали геномы почти 6 тыс. жителей острова — это около 14% всего взрослого населения. Результаты показали, что гренландцы происходят от небольшой группы основателей — менее 300 человек, которые 1000 лет назад мигрировали из Сибири. После того как поселенцы обосновались на острове, их потомки редко покидали свои изолированные сообщества. Это привело к накоплению определенных генетических вариантов, некоторые из которых, вероятно, отражают адаптацию к жизни в Арктике. Например, мутация в гене CPT1A помогает метаболизировать жирные кислоты, что связано с традиционной гренландской диетой, богатой омега-3 жирными кислотами из мяса тюленей и китов.

Рис. 1. Пути миграции предковой популяции, которая дала начало гренландским инуитам. Цветные проценты отображают частоты генетических вариантов коренных народов различных регионов. Вертикальные пунктирные линии показывают время разделения популяций. Источник изображения: [2]

Однако у генетической изоляции есть и обратная сторона. Из-за ограниченного генофонда в Гренландии распространены некоторые рецессивные генетические заболевания (Рис. 1). Так, около 27% гренландских инуитов — носители мутации в гене TBC1D4, которая увеличивает риск развития диабета 2-го типа в десять раз. В восточной Гренландии также встречается редкое заболевание печени — прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз (ПСВХ), вызванный рецессивной мутацией в гене ATP8B1.

Поскольку такие заболевания могут оставаться скрытыми у носителей, но проявиться у их детей, с 2000-х годов в Гренландии проводят скрининг беременных на наличие мутации, вызывающей ПСВХ. Это показывает, как генетические исследования небольших популяций меняют медицинскую практику. «Нет смысла проводить скрининг на ПСВХ в Дании, но в Гренландии он крайне важен из-за распространенности заболевания», — отмечает Андрес Кох, старший врач больницы Квинн Ингрид в Нууке.

Авторы статьи также отмечают, что с 1960-х годов все больше гренландцев покидают родные места и переселяются в другие части страны. Эти «мини-миграции» могут увеличить генетическое разнообразие в популяции, что, в свою очередь, уменьшит частоту рецессивных заболеваний, таких как ПСВХ.

По словам Коха, результаты исследования открывают новые возможности для применения знаний о генетике изолированных популяций в здравоохранении. Ученые надеются, что полученные данные помогут улучшить диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний, как в Арктике, так и в других изолированных регионах мира.