открытия июнь

Когда ученые впервые использовали CRISPR для редактирования генов, они столкнулись с проблемой: каждый разрез ДНК приводил к каскаду ошибок при восстановлении. Так могли потеряться куски хромосом или возникнуть опасные мутации. Исследователи из Колумбийского университета решили работать с хирургической точностью, используя редактирование оснований, которое лишь касается ДНК и не разрезает ее.

В экспериментах с человеческими эмбрионами ученые целенаправленно изменили ген PCSK9, отвечающий за холестерин, и HBG, помогающий при серповидноклеточной анемии. В результате эмбрионы не получили ни одной крупной потери генетического материала и из отредактированных зародышей удалось вырастить здоровые стволовые клеточные линии. Исследователи подчеркивают, что это не означает, что редактирование эмбрионов сегодня готово для клиники. Однако результаты демонстрируют, что редактировать геном эмбрионов можно без серьезных последствий, что снова делает актуальными вопросы о вмешательстве в человеческую ДНК.

1. Ученые все лучше редактируют человеческие эмбрионы без негативный последствий (Источник: Magnific)

Препараты нового поколения для снижения веса, воздействующие на рецепторы гормонов насыщения, неожиданно могут улучшать показатели мужской фертильности. В предварительном обзоре клинических исследований проанализировали данные нескольких испытаний с участием мужчин с ожирением и сниженным уровнем тестостерона. В ряде работ после курса терапии уровень тестостерона повышался или стабилизировался, а в одном из исследований улучшилось и качество спермы. При этом традиционная заместительная терапия тестостероном, хотя и повышала гормональные показатели, сопровождалась снижением количества и качества сперматозоидов, что давно известно как её побочный эффект.

Исследователи подчеркивают, что результаты требуют подтверждения в более крупных испытаниях. При этом они согласуются с анализами медицинских карт, где у мужчин, получавших препараты-имитаторы гормонов насыщения, наблюдался рост уровня тестостерона на 20-30%. Это может объясняться тем, что ожирение  снижает тестостерон через гормональные и воспалительные механизмы. Так, снижение массы тела и улучшение метаболического состояния могут частично восстановить гормональный баланс. Авторы считают, что при сочетании ожирения и недостатке половых гормонов логично сначала воздействовать на избыточный вес, а не сразу назначать гормональную терапию, особенно если мужчина планирует отцовство.

2. Лишний вес у мужчин значительно снижает выработку тестостерона (Источник: Magnific)

Жизнь зависит от фосфата — молекулы, которая держит вместе генетический код и обеспечивает клетки энергией. Хоть эта молекула и необходима для любого живого организма, она почти не растворяется в воде и неохотно вступает в химические реакции. Это создавало загадку для учёных, пытавшихся понять, как первые организмы вообще смогли появиться на ранней Земле. Эволюционный биолог Уильям Мартин предположил, что в древних гидротермальных источниках металлические частицы, особенно палладий, могли ускорять превращение фосфита, более реактивного соединения фосфора, в полезный фосфат. Так ученые уже обнаружили древнюю бактерию, которая использует точно такой же механизм для получения энергии.

Проверка гипотезы показала, что палладий действительно справляется с задачей в лабораторных условиях, связывая фосфатные группы с молекулами рибозы и глюкозы, строительными блоками для РНК и ДНК. Современные анализы минеральных образцов из мантии подтверждают, что таких металлов в источниках, где горячая вода реагирует с мантийными породами, было вполне достаточно для зарождения жизни. Конечно, другие учёные предлагают альтернативные объяснения, но Мартин убежден: если ранняя жизнь возникала через иные химические пути, чем современный метаболизм, то биохимия должна была бы появиться дважды. А такое совпадение он считает маловероятным.

3. Жизнь могла зародиться глубоко под водой (Источник: Magnific)

Если пощекотать шимпанзе, гориллу или маленького ребёнка, то результат окажется похожим — все они начнут смеяться с почти одинаковым ритмом. В новом исследовании приматологи проанализировали десятки записей смеха человекообразных обезьян и детей во время щекотки и обнаружили устойчивую закономерность, когда звуки смеха следовали с равномерными интервалами. Этот ритмический рисунок проявлялся у бонобо, шимпанзе, горилл, орангутанов и у детей от полугода до семи лет. Учёные считают, что такая регулярность отражает тонкий контроль над дыханием и голосовым аппаратом, который мог появиться у общего предка приматов около 15 миллионов лет назад.

Интересно, что в более свободных ситуациях, во время игр или борьбы, смех становился менее упорядоченным. Движения, изменения дыхания и эмоциональное возбуждение нарушали четкий ритм. При этом человеческий смех оказался быстрее и более вариативным: люди способны менять его в зависимости от социальной обстановки, тогда как у обезьян он звучит стабильнее. Исследователи предполагают, что постепенное ускорение и усложнение смеха могло сопровождать эволюцию человекообразных обезьян, создавая основу для появления человеческой речи.

4. Человекообразные обезьяны реагируют на щекотку точно также, как и люди (Источник: Magnific)

В Кембриджском университете исследователи выключили ген, кодирующий белок NANOG, и обнаружили, что развитие человеческого эмбриона пошло совсем не так, как ожидалось из экспериментов на мышах. У людей оказалось, что этот белок критичен для формирования ткани, из которой рождаются органы и системы, но при этом не нужен для создания плаценты и желточного мешка. Открытие подчеркнуло необходимость изучения человеческих эмбрионов: наши организмы устроены совсем не так, как организмы грызунов, и никакой компьютерный симулятор не заменит реальный эксперимент.

Но успех этих экспериментов поднял волну вопросов, которые наука откладывала в сторону целое десятилетие. После громкого скандала 2018 года, когда китайский ученый незаконно отредактировал эмбрионы и родились генетически изменённые дети, общество и ученые предпочли замолчать. Однако теперь, когда приватные компании всерьез вкладывают деньги в редактирование эмбрионов, чтобы избежать болезней, спор снова становится актуальным. Остаются серьезные барьеры безопасности, ведь редактирование часто затрагивает не все клетки эмбриона, и никто толком не знает, что это означает для будущего ребёнка. Биоэтики и учёные признают, что пока спешить с клиническим применением технологий редактирования генов на людях опасно. Тем не менее успех последних исследований в этой сфере подчеркивает, что успешное внедрение технологий редактирования генома в реальную жизнь — лишь вопрос времени.

5. Человечество все ближе к появлению модифицированных людей (источник: Magnific)