скрининг

По данным Всемирной организации здравоохранения, примерно 5–10% детей рождается с наследственными заболеваниями. Многие из них можно предотвратить или хотя бы взять под контроль, если заранее — ещё на этапе планирования беременности — пройти скрининг на носительство. Такой тест показывает, несут ли оба партнёра изменения в одном и том же гене, которые могут привести к аутосомно-рецессивному заболеванию у ребёнка.

Носители рецессивных мутаций не проявляют признаков болезни, поэтому большинство пар не подозревает о возможных рисках. Но если у обоих родителей есть мутации в одном и том же гене, вероятность рождения ребёнка с заболеванием составляет 25%. Это касается, например, муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии или талассемии. Осведомлённость о риске даёт семье время выбрать подходящую стратегию: консультацию генетика, ЭКО с преимплантационной диагностикой или пренатальное обследование.

Ученые из Австралии провели расширенный скрининг на носительство в рамках правительственного проекта «Миссия Маккензи» (Mackenzie’s Mission). Исследователи хотели оценить, можно ли внедрить такую практику в стране и как её воспримут семьи. Проект назвали в честь девочки Маккензи, умершей в семь месяцев от тяжёлой формы спинальной мышечной атрофии.

В исследовании участвовали 10 тыс. пар, планировавших беременность или находившихся на ранних сроках, из которых 9,1 тыс. завершили тестирование, охватывающее 1 200 генов. У 175 пар выявили повышенный риск передачи ребёнку наследственного заболевания — это в 10 раз больше, чем удавалось определить стандартными методами. При этом большинство обнаруженных вариантов относились к аутосомно-рецессивным нарушениям и суммарно затронули около 90 генов.

Через три месяца после получения результатов около 75% пар с риском рождения больного ребёнка либо уже воспользовались доступными методами, снижающими риск, либо планировали сделать это. Почти все участники оценили скрининг положительно, и лишь единицы сообщили о каких-либо сомнениях или сожалениях по поводу прохождения теста.

Если скрининг родителей не даёт всей картины, диагноз у ребёнка помогает поставить скрининг новорождённых с помощью секвенирования. По словам доктора Стивена Кингсмира, президента Института геномной медицины детской больницы Рэдди в Сан-Диего, раннее генетическое тестирование способно изменить судьбу ребёнка. Он приводит пример из практики: у семилетней девочки было нарушение, которое можно было лечить простой и дешёвой добавкой, но диагноз поставили слишком поздно, когда она уже получила необратимые повреждения мозга.

В Азии крупные геномные инициативы, такие как проект по ДНК-скринингу новорождённых Genomics Thailand, уже меняют здоровье населения. Такие программы за считаные дни и сравнительно недорого выявляют носителей редких генетических нарушений и диагностируют врождённые болезни сразу после рождения, спасая жизни и снижая нагрузку на семьи и систему здравоохранения.