генная терапия

Рисунок 1. Малыш Кей Джей в начале своей жизни, подключенный к множеству аппаратов, поддерживающих его жизнь

Рисунок 2. Кей Джей в детской больнице в Филадельфии после третьей инъекции терапии редактирования оснований

У ребенка Кей Джея было редкое заболевание — нарушение цикла мочевины CPS1. Эта генетическая поломка означала, что каждый приём пищи мог стать для малыша смертельным, так как его печень не справлялась с выводом аммиака, отравляя мозг. Но вместо очереди на трансплантацию родители выбрали путь персонализированной генной терапии. Ждать очереди было нельзя — мозг ребёнка мог необратимо пострадать.

Команда из Детской больницы Филадельфии использовала метод редактирования оснований — точный инструмент, исправляющий «опечатки» в ДНК. В отличие от CRISPR, который разрезает геном, эта технология работает как молекулярный ластик: стирает мутацию и вписывает правильную букву. Первая инъекция, низкодозовая для безопасности, не дала эффекта. Но уже после второй и третьей дозы уровень аммиака упал вдвое. За три инъекции в организм Кей Джея доставили миллиарды таких редакторов, нацеленных строго на дефектный ген в печени.

Несмотря на успех, тысячи детей с уникальными мутациями остаются без помощи — 95% всех редких генетических заболеваний неизлечимы. Фармкомпании редко вкладываются в терапии для редких заболеваний, ибо «это нерентабельно» и не приносит прибыли. Но учёные нашли выход: они создают «шаблоны» для групп похожих болезней — одна одобренная терапия сможет лечить десятки похожих заболеваний, сокращая время и стоимость разработки.

Случай Кей Джей — лишь начало. Уже сейчас редактирование генов тестируют против рака и наследственной слепоты. А в ближайшие годы, благодаря ИИ и трехмерным клеточным культурам, создание персонализированных терапий может сократиться с месяцев до недель. Несмотря на успех, ученые выражают осторожность — терапия новая, и долгосрочные эффекты неизвестны. Но уже сейчас ясно, что лечение позволило сократить приём лекарств и помогло вернуть ребёнка к нормальному развитию.

Сегодня Кей Джей учится ползать, а его родители верят, что смогут рассказать ему, как он изменил медицину. И хотя врачи повторяют, что это только начало пути, смелость родителей позволило ученым и врачам искать новые способы борьбы с редкими заболеваниями.