После смерти Мария завещала свое тело науке, и исследователи из Барселонского университета
собрали у женщины образцы крови, слюны и кишечной микробиоты, чтобы проследить, как сочетаются в ее организме генетика, обмен веществ и работа иммунной системы. В отличие от большинства исследований старения, где опираются на большие выборки, этот случай стал уникальной возможностью взглянуть глубоко в биологию конкретного человека.
Ученые обратили внимание на теломеры Марии — защитные участки на концах хромосом. Обычно их укорачивание связано с возрастными заболеваниями, однако у женщины теломеры были экстремально короткими, и при этом у нее не было тяжелых возрастных патологий. Исходя из этого парадокса ученые сделали вывод, что сокращение теломер не всегда означает болезнь, иногда оно отражает лишь естественное течение времени.
При анализе генома у Марии обнаружили редкие варианты генов
APOE и
FOXO3A, защищающие от сердечно-сосудистых заболеваний, диабета и возрастного снижения памяти. При этом отсутствовали варианты, повышающие риск болезни Альцгеймера и других тяжелых нарушений нервной системы. Также некоторые генетические варианты
SIRT6 и
IGF1R ученые ранее встречали у
животных, таких как голые землекопы и черепахи, известных своей необычно долгой жизнью.