Фонд Генетических инноваций активно ищет проекты и стартапы для финансовой или иной поддержки. Тут вы можете ознакомится подробно с направлением и подать заявку.

Рак остаётся одной из главных причин смертности в мире: ежегодно он уносит около 10 млн жизней, по данным ВОЗ. Стандартные методы лечения — хирургия, химио- и лучевая терапия — спасают жизни, но часто не справляются с агрессивными или редкими опухолями и наносят серьёзный вред организму. Всё большее значение приобретает персонализированный подход: вместо универсальных схем врачи подбирают терапию с учётом мутаций в ДНК конкретной опухоли, что делает лечение более точным и эффективным.

Как генетика меняет подход к лечению рака

В здоровых клетках рост и деление строго регулируются, а при повреждениях включается механизм самоуничтожения. Но мутации в определённых участках ДНК нарушают эти процессы: клетка начинает бесконтрольно делиться и становится злокачественной.

Ключевую роль в этом играют две группы генов: 

• Онкогены — стимулируют деление клеток. В норме они активируются в нужные моменты, но при определенных мутациях остаются включёнными постоянно. Например, мутация в KRAS часто запускает рак поджелудочной железы.
• Гены-супрессоры опухолей тормозят рост и деление клеток, исправляют повреждения ДНК и запускают гибель опасных клеток. При их «поломке» накапливаются «ошибки» в ДНК, что повышает риск злокачественных изменений. Так работают мутации в BRCA1 и BRCA2, связанные с наследственными формами рака груди и яичников.

Мутации бывают наследственными — передаются от родителей, и приобретёнными — возникают из-за внешних факторов: курения, ультрафиолета, канцерогенов. Около 5–10% всех случаев рака в России связаны с наследственными мутациями.

Некоторые изменения в ДНК дают опухоли преимущество — например, позволяют ей избегать атаки иммунной системы. Такая молекулярная «маскировка» делает рак незаметным для естественной защиты организма. Понимание генетики опухолей открывает путь к новым методам диагностики и терапии — вплоть до выявления болезни задолго до появления симптомов.

Генетика и рак

Чем раньше обнаружен рак, тем выше шансы на успешное лечение. Генетические тесты позволяют людям с наследственной предрасположенностью заранее узнать о риске — например, при мутациях в BRCA. Такие анализы доступны в России, в том числе в клиниках «Инвитро» и «Гемотест».

Ещё один метод — жидкостная биопсия: анализ крови, позволяющий обнаружить фрагменты опухолевой ДНК. В сочетании с технологиями нового поколения (NGS) этот подход помогает диагностировать рак на самых ранних стадиях, ещё до появления симптомов.

Ранняя диагностика: обнаружить рак вовремя

Но почему некоторые опухоли ведут себя агрессивно или быстро становятся устойчивыми к лечению? Дело в том, что даже при одинаковом диагнозе генетический профиль рака у каждого пациента — свой. Более того, внутри одной и той же опухоли клетки несут разные мутации. Внутри опухоли идёт настоящая эволюция: по мере развития болезни одни клеточные линии исчезают, другие выживают — особенно те, что научились «прятаться» от иммунной системы или приобрели устойчивость к лекарствам.

Сегодня технологии позволяют «прочитать» ДНК отдельных клеток и определить уязвимости конкретной опухоли. Это делает возможным персонализированный подход — подбор терапии с учётом уникальных генетических изменений.
Таргетная терапия и иммунотерапия — два ключевых направления, основанные на этих индивидуальных особенностях.

Таргетная терапия
Это препараты «нацелены» на конкретные молекулы, участвующие в росте и делении раковых клеток. Например, ингибиторы PARP (олапариб, нирапариб) действуют при мутациях в BRCA — они блокируют механизм восстановления ДНК в опухоли, вызывая её гибель. С 2021 года они официально зарегистрированы и в России. Также применяют лекарства при мутациях в EGFR, ALK и других генах. В США и Европе они стали стандартом терапии, в России пока используются ограниченно.

Иммунотерапия
Иммунотерапия помогает иммунной системе снова «увидеть» и атаковать опухоль. Существуют несколько подходов:

• Ингибиторы контрольных точек (Кейтруда, Опдиво [1]) активируют Т-клетки иммунитета и эффективны при меланоме, немелкоклеточном раке лёгкого, раке почек.

• Вакцины против рака:

-Профилактические (например, Гардасил от ВПЧ) предотвращают рак шейки матки. Вакцина доступна в России.
-Терапевтические — персонализированные вакцины, обучающие иммунитет атаковать опухоль. В 2024 году в Великобритании испытали мРНК-вакцину от меланомы (mRNA-4157), которая в сочетании с Кейтрудой снизила риск рецидива почти на 50%. В России Центр им. Гамалеи начал разработку подобной вакцины против рака лёгких.

• CAR-T терапия — генетическая модификация иммунных клеток пациента, чтобы они могли распознавать и уничтожать раковые клетки. В США и ЕС метод применяют при некоторых лейкозах. В России проводят только первые пилотные проекты.

Персонализированное лечение

Что дальше?

Сегодня генетика меняет наши представления о раке. Учёные уже работают над методами редактирования ДНК, в том числе на основе CRISPR, чтобы устранять опасные мутации ещё до начала болезни или усиливать защиту организма от потенциально злокачественных клеток. Кроме того, искусственный интеллект помогает врачам анализировать генетические данные и подбирать наиболее эффективное лечение.

Рак по-прежнему остаётся серьёзным диагнозом, но новые генетические технологии делают его более управляемым. Теперь главное — сделать эти новые подходы доступными не только в ведущих клиниках мира, но и для всех, кто в них нуждается.

Форма заявки на поддержку фонда

Другие направления поддержки

Читайте последние новости из мира науки

Если у вас есть вопросы, свяжитесь с нами

ВЫБЕРИТЕ УДОБНЫЙ ДЛЯ ВАС СПОСОБ:

либо свяжитесь с нами напрямую

задайте свой вопрос тут

+ 7 (495) 090-45-98