Используя сайт, вы предоставляете согласие на обработку ваших персональных данных с помощью сервисов веб-аналитики.
Генетические исследования раскрывают, как наследственные мутации влияют на работу миокарда, риск гипертонии и врожденные пороки сердца. А технологии редактирования ДНК и искусственный интеллект приближают медицину к будущему, где болезни сердца можно корректировать на уровне генов еще до проявления симптомов и даже до рождения.
Генетические технологии в кардиологии
Одно из главных направлений генетических исследований — сердечная недостаточность. До 40% случаев болезни связаны с наследственными мутациями в белках саркомера, которые управляют сокращением сердечной мышцы.
Так у российских пациентов в 2021 году выявлены уникальные варианты генов MYBPC3 и MYH7, влияющие на сократимость миокарда — сердечной мышцы. Расшифровка этих мутаций пока что помогает только в диагностика, но в будущем позволит точнее подбирать лечение, прогнозировать риск внезапной смерти и моделировать болезнь в лаборатории с помощью стволовых клеток. Приблизившись к пониманию генетики сердечной недостаточности, откроются двери к генной терапии нового поколения, способной влиять на саму суть заболевания.
Так у российских пациентов в 2021 году выявлены уникальные варианты генов MYBPC3 и MYH7, влияющие на сократимость миокарда — сердечной мышцы. Расшифровка этих мутаций пока что помогает только в диагностика, но в будущем позволит точнее подбирать лечение, прогнозировать риск внезапной смерти и моделировать болезнь в лаборатории с помощью стволовых клеток. Приблизившись к пониманию генетики сердечной недостаточности, откроются двери к генной терапии нового поколения, способной влиять на саму суть заболевания.
Мутации, которые заставляют сердце биться иначе
Артериальная гипертония, или же синдром повышенного артериального давления, поражает почти треть взрослого населения Мира и около 40% взрослых России, и генетика всё чаще помогает понять ее истоки.
Ученые уже выделили более сотни генов, влияющих на регуляцию сосудистого тонуса и минерального обмена, включая ACE, AGT, NOS3 и ADD1. Их комбинации определяют индивидуальную реакцию человека на стресс, избыток соли в рационе, физическую нагрузку и даже лекарства. У одних гипертония развивается из-за чрезмерной активности гормональной системы, регулирующей давление, а у других — из-за нарушения регуляции тонуса сосудов или замедленного выведения натрия.
По сути, это открывает путь к персональной кардиологии: лечению, где препарат и дозировка подбираются под конкретный генетический профиль. Людям с определёнными вариантами ACE могут быть эффективнее ингибиторы этого фермента, тогда как носителям мутаций NOS3 больше пользы принесут средства, усиливающие выработку оксида азота для естественного понижения давления. Такие открытия делают артериальную гипертонию не просто «болезнью давления», а сложным генетическим конструктом, в котором у каждого человека своя уязвимость и шанс на излечение.
Ученые уже выделили более сотни генов, влияющих на регуляцию сосудистого тонуса и минерального обмена, включая ACE, AGT, NOS3 и ADD1. Их комбинации определяют индивидуальную реакцию человека на стресс, избыток соли в рационе, физическую нагрузку и даже лекарства. У одних гипертония развивается из-за чрезмерной активности гормональной системы, регулирующей давление, а у других — из-за нарушения регуляции тонуса сосудов или замедленного выведения натрия.
По сути, это открывает путь к персональной кардиологии: лечению, где препарат и дозировка подбираются под конкретный генетический профиль. Людям с определёнными вариантами ACE могут быть эффективнее ингибиторы этого фермента, тогда как носителям мутаций NOS3 больше пользы принесут средства, усиливающие выработку оксида азота для естественного понижения давления. Такие открытия делают артериальную гипертонию не просто «болезнью давления», а сложным генетическим конструктом, в котором у каждого человека своя уязвимость и шанс на излечение.
Гипертония: когда больше — не значит лучше
Врожденные пороки сердца — одна из главных причин младенческой смертности, а генетика помогает понять их происхождение еще до рождения, чтобы принять меры по сохранению жизни и подобрать лечение для будущего ребенка.
Секвенирование генома плода позволяет выявлять такие редкие мутации, влияющие на формирование сердца, как изменения в гене NR2F2, связанном с нарушением развития сердечных перегородок. В России пренатальное геномное секвенирование проводится по строгим медицинским показаниям: например, при выявлении аномалий сердца плода на УЗИ. Такое исследование назначают врачи-генетики в рамках комплексной диагностики, а не по желанию родителей, и пока что оно доступно только в крупных федеральных центрах. Это дает врачам возможность заранее планировать лечение и хирургическое вмешательство вскоре после родов.
Особое внимание учёные уделяют генам GATA4, TBX5 и NKX2-5, ведь именно они управляют «архитектурой» сердца на ранних стадиях эмбрионального развития. Ошибки в их работе могут привести к дефектам клапанов и перегородок, а их раннее обнаружение помогает точнее прогнозировать тяжесть заболевания и шансы на коррекцию.
Секвенирование генома плода позволяет выявлять такие редкие мутации, влияющие на формирование сердца, как изменения в гене NR2F2, связанном с нарушением развития сердечных перегородок. В России пренатальное геномное секвенирование проводится по строгим медицинским показаниям: например, при выявлении аномалий сердца плода на УЗИ. Такое исследование назначают врачи-генетики в рамках комплексной диагностики, а не по желанию родителей, и пока что оно доступно только в крупных федеральных центрах. Это дает врачам возможность заранее планировать лечение и хирургическое вмешательство вскоре после родов.
Особое внимание учёные уделяют генам GATA4, TBX5 и NKX2-5, ведь именно они управляют «архитектурой» сердца на ранних стадиях эмбрионального развития. Ошибки в их работе могут привести к дефектам клапанов и перегородок, а их раннее обнаружение помогает точнее прогнозировать тяжесть заболевания и шансы на коррекцию.
Порок сердца — не порок
Редактирование ДНК сердца: на пути к будущему
Генетические технологии постепенно становятся частью кардиологической практики. Сегодня исследователи не только выявляют наследственные риски, но и корректируют их на уровне ДНК. В России ведутся проекты по редактированию генов, ответственных за врождённые пороки сердца, аритмии и кардиомиопатии, с использованием систем CRISPR/Cas9 и аналогов, адаптированных для точечной работы в клетках сердечной мышцы.
Ученые напоминают, что сердечные мышцы — кардиомиоциты, почти не способны к делению, и ошибка может привести к необратимым последствиям. Даже незначительная мутация в регуляторных участках генома способна изменить ритм, сократимость и реакцию тканей на кислород. Поэтому перед внедрением подобных технологий необходимы годы доклинических испытаний, моделирование на клеточных линиях и проверка на животных с близкой физиологией. Но этот «долгий путь безопасности» приведет к здоровью сотни будущих поколений.
Тем не менее потенциал геномного редактирования в кардиологии очевиден. Уже сегодня создаются платформы, объединяющие данные геномного секвенирования и искусственного интеллекта для прогнозирования эффективности вмешательств. Это зачатки новой медицины, где дефект можно исправить, не дожидаясь болезни.
Ученые напоминают, что сердечные мышцы — кардиомиоциты, почти не способны к делению, и ошибка может привести к необратимым последствиям. Даже незначительная мутация в регуляторных участках генома способна изменить ритм, сократимость и реакцию тканей на кислород. Поэтому перед внедрением подобных технологий необходимы годы доклинических испытаний, моделирование на клеточных линиях и проверка на животных с близкой физиологией. Но этот «долгий путь безопасности» приведет к здоровью сотни будущих поколений.
Тем не менее потенциал геномного редактирования в кардиологии очевиден. Уже сегодня создаются платформы, объединяющие данные геномного секвенирования и искусственного интеллекта для прогнозирования эффективности вмешательств. Это зачатки новой медицины, где дефект можно исправить, не дожидаясь болезни.
Форма заявки на поддержку фонда
Нажимая на кнопку вы соглашаетесь с условиями о передаче данных
Другие направления поддержки
Мы также поддерживаем проекты, решающих неудовлетворённые медицинские потребности здравоохранения России по этим направлениям:
Читайте последние новости из мира науки
Если у вас есть вопросы, свяжитесь с нами
ВЫБЕРИТЕ УДОБНЫЙ ДЛЯ ВАС СПОСОБ:
либо свяжитесь с нами напрямую
задайте свой вопрос тут
+ 7 (495) 090-45-98
